Wilson병 돌연변이검사(신생아용).
2005-11-20
11월부터 녹십자의료재단에서 새롭게 Wilson병 돌연변이검사(신생아용, 산모용)을 시행합니다. Wilson 돌연변이 검사(신생아용)에 대한 정보지를 올려드리오니 많은 관심 부탁드립니다.
Wilson병이란?
월슨병은 구리 대사 장애로 간,뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 유전성 질환으로 간에 구리가 축적되면 어린 소아 연령에서는 주로 간질환으로 나타나고 20세가 지나서는 신경 증상이 나타납니다. 각막에 구리가 침착되면 특징적인 Kayser-Fleischer ring이 발견됩니다. 이 병은 조기에 진단하여 치료하면 구리 침착으로 인한 장기 손상을 줄여 질병을 막을 수 있으므로 원인불명의 간염, 신경장애, 급성용혈성빈혈이 있는 환아에서 반드시 감별진단에 포함되는 질환입니다.
Wilson병은 조기진단이 중요합니다.
윌슨병은 구리의 섭취를 적게 하고 (간, 코코아,초콜릿, 버섯, 조개, 밤종류, 건조시킨 과일이나 채소 등에 많습니다) 구리를 배출시키는 약물치료를 시행하면 질병의 진행을 막을 수 있으므로 조기 진단이 매우 중요한 질환입니다
Wilson병의 주요 돌연변이 검출을 위한 신생아 스크리닝 검사가 이루어집니다.
최근 유전학의 급격한 발전으로 윌슨병의 유전자 검사가 쉽게 가능하며 결과 또한 신속하고 정확합니다. 윌슨병의 주요 돌연변이를 확인한 후에는 환자에게 검사의 한계와 해석에 관한 적절한 유전상담이 필요합니다.