11월부터 새롭게 시작하는 Wilson병 돌연변이검사(산전검사)에 대한 검사 정보지를 올려드립니다. 많은 관심 부탁드립니다.
Wilson병이란?
월슨병은 구리 대사 장애로 간,뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 유전성 질환으로 간에 구리가 축적되면 어린 소아 연령에서는 주로 간질환으로 나타나고 20세가 지나서는 신경 증상이 나타납니다. 각막에 구리가 침착되면 특징적인 Kayser-Fleischer ring이 발견됩니다. 이 병은 조기에 진단하여 치료하면 구리 침착으로 인한 장기 손상을 줄여 질병을 막을 수 있으므로 원인불명의 간염, 신경장애, 급성용혈성빈혈이 있는 환아에서 반드시 감별진단에 포함되는 질환입니다.
Wilson병은 조기진단이 중요합니다.
윌슨병은 구리의 섭취를 적게 하고 (간, 코코아,초콜릿, 버섯, 조개, 밤종류, 건조시킨 과일이나 채소 등에 많습니다) 구리를 배출시키는 약물치료를 시행하면 질병의 진행을 막을 수 있으므로 조기 진단이 매우 중요한 질환입니다
Wilson병은 유전성 대사질환으로 무증상인 보인자 부부에서 발견됩니다.
윌슨병은 유전성 대사질환중 가장 흔한 질환이며 서양에서는 3만명중의 1명꼴로 보고되며, 가까운 중국이나 일본인에서는 만명중의 1명꼴로 보고됩니다. 한국인에서도 가장 흔한 유전질환의 하나로 추정됩니다. 이는 현재 모든 신생아에서 스크리닝이 이루어지는 페닐케톤뇨증보다 흔한 질환입니다. 윌슨병은 상염색체 열성질환이므로 엄마, 아빠가 모두 돌연변이를 하나씩 가지고 있는 보인자일 때 발생합니다. 윌슨병의 보인자는 한국인에서 90명의 1명꼴로 예측되어 매우 흔합니다. 따라서 부부중의 한 사람이 보인자일 경우, 다른 한 사람도 보인자 여부를 확인하여야 하며, 부부가 모두 보인자인 경우 자녀가 윌슨병일 수 있습니다.