검체 용기
검사항목
Factor V Leiden R534Q mutation
| 검사코드 | M683 | 검사분야 | 사람유전자 분자유전검사 |
|---|---|---|---|
| 분류번호 | 나580나 | 보험코드 | C5801056Z |
기본정보
| 검체(mL) | EDTA WB 3.0 |
|---|---|
| 검체보관 | 냉장 |
| 검체안정성 | 실온(1일), 냉장(3일) |
| 검사방법 | PCR with hybridization |
| 검사일 | 화 |
| 소요일1) | 3 일 |
| 검사수가2) | 66,630 |
| 참고치(단위) | [Whole Blood]
별지결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | Activated protein C (APC) 내성은 유전성 혈전증의 원인이다. 정상인에서 APC는 FVa를 FVi로 분해하나, 제 5번 혈액응고인자 506번 아미노산의 돌연변이인 FV R506Q (Arg→Gln)의 경우 APC에 반응하지 않아 혈전증을 유발한다. 본 검사는 FV R506Q 돌연변이 유무를 검사한다. p.Arg534Gln (R534Q)은 현재의 HGVS nomenclature에 따른 표기이며, 과거에는 p.Arg506Gln (R506Q)으로 기술되기도 하였다. |
| 검사의뢰서 | 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 |
| 검체취급방법 및 주의사항 |