- 최리화 전문의, 티오퓨린 약물치료에 있어 NUDT15 유전형 검사에 대한 종합적 리뷰 발표
- 티오퓨린 약물 처방 시, 부작용 야기될 수 있어 개개인에 맞는 처방 필요함을 제시
GC녹십자의료재단(이사장 이은희)은 최리화 진단검사의학과 전문의가 지난 1일(목)부터 2일(금)까지 개최된 대한진단유전학회 2023년 제18차 학술대회에서 우수논문상을 수상했다고 15일 밝혔다.
최리화 전문의가 수상한 종설 논문은 ‘Thiopurine 약물치료에 있어서 NUDT15 유전형 검사 (NUDT15 Genotyping in Thiopurine Drug Therapy)’이다.
티오퓨린(Thiopurine)은 염증성 장질환, 백혈병, 종양, 자가면역질환 등 다양한 질환에서 치료제로 사용되지만, 대사 과정에서 독성, 혈구감소증과 같은 치명적인 부작용을 일으키는 것으로 알려져 있다. 특히, 한국인에서 변이 빈도가 높은 NUDT15 유전형과 티오퓨린 약물부작용 간의 연관성이 밝혀지면서 최근 다양한 지침에서 NUDT15 유전형에 기반한 용법 조절 권고안이 제시되고 있다.
이에 본 논문은 티오퓨린 치료를 받는 한국인 환자에서 임상적 중요성이 높은 NUDT15 약물유전형 검사에 대한 종합적인 리뷰를 담고 있다. 티오퓨린 계열 약물과 대사에 대해 살펴보고, NUDT15 약물유전형 검사 각 단계에서 고려해야 할 사항들에 대해 중점적으로 기술하고 있다.
최리화 전문의는 "티오퓨린 약물은 대사과정에서 독성 대사물에 의한 심각한 부작용을 야기할 수 있기에 부작용 발생 요인을 선제적으로 파악하고 환자 개개인에게 맞는 처방을 실시하는 것이 중요하다"며 "본 논문이 임상검사실에 NUDT15 약물유전형 검사를 실시하기 위해 필요한 실질적인 정보를 제공하고, 궁극적으로 의료진과 환자가 최선의 치료를 진행하는 데 도움이 되기를 바란다”고 말했다.
한편, GC녹십자의료재단은 이번 대한진단유전학회에서 최 전문의 논문 외에도 설창안 진단검사의학과 전문의가 ‘CytoScan Optima의 산전진단에 대한 임상적 유용성’을 주제로 한 포스터 발표를 진행하는 등 활발한 학술 활동을 전개했다.